The Modified Penetrance Hypothesis

تعرّف على فرضية الانتفاذ المُعدّل Modified Penetrance Hypothesis

Tuuli Lappalainen (top photo) and Stephane Castel co-led the new study. The hypothesis of the study is illustrated here with an example in which an individual is heterozygous for both a regulatory variant and a pathogenic coding variant. The two possible haplotype configurations would result in either decreased penetrance of the coding variant, if it was on the lower-expressed haplotype, or increased penetrance of the coding variant, if it was on the higher-expressed haplotype. (Composite image courtesy of NYGC). Credit: NYGC, Columbia University's Department of Systems Biology. صورة الباحثان Tuuli Lappalainen، والباحث Stephane Castel. تم تفسير فرضية الدراسة بمثالٍ لشخص متخالف اللواقح لكلٍّ من المتغيّرات المنظِّمة والمتغيّرات المرمِّزة الممرضة. قد ينتج شكلي النمط الفرداني المُحتملين إما بإنقاص انتفاذ المتغيِّر المرمِّز، إذا كان من النمط الفرداني المنخفض التعبير، أو بزيادة انتفاذ المتغيِّر المرمّز وذلك إذا كان من النمط الفرداني المُعبّر عنه بشكلٍ كبير. حقوق نشر الصورة محفوظة: NYGC, Columbia University's Department of Systems Biology.

العربية

Share: